ムコ多糖症とは ムコ多糖症は、細胞内でのムコ多糖の分解に必要な酵素が生まれつき足りないために、全身の細胞にムコ多糖が蓄積する先天代謝異常症です。 ムコ多糖症は7型に分類されており、それぞれの型の症状は異なります。 また同じ型でも患者さんによって症状はさまざまです。 よく見られる症状は、発達の遅れ、低身長、骨変形、特異な顔つき、固いムコ多糖症 国立成育医療研究センタ ムコ多糖症の具体的な症状の現れ方(肝臓や脾臓の腫れ、でべそ、もうこはんなど)を解説しています。 これ以外にも、むくむくした顔つき、角膜のにごり、毛が多い、言葉の遅れ、心臓の病気、頭に水がたまるムコ多糖症(MPS) Ⅰ・Ⅱ・ⅣA・Ⅵ型 酵素活性 リンパ球 乾燥濾紙血 一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター 衞藤義勝 TEL: (電子音後 内線3229) yosh@sepiaocnnejp 神経セロイドリポフスチン症(NCL)1・2 酵素活性 乾燥濾紙血 (EDTA加血
教育講演2ムコ多糖症の診断と治療 早期治療の重要性 古城 真秀子 活動報告 一般社団法人 日本小児先進治療協議会